Phillip Hopkins
0 
2510
407
Tvillinger kan være broderlige, identiske - og i ekstremt sjeldne tilfeller - semi-identiske.
Et par tvillinger født i januar 2014 i Australia deler alle morens gener, men bare 78 prosent av farens, ifølge en ny saksrapport som ble publisert i går (27. februar) i The New England Journal of Medicine.
Det er uklart hvor mange andre semi-identiske, eller "sesquizygotiske" tvillinger som er der ute, men det er sannsynligvis "ekstraordinært sjeldent," sa hovedforfatter Dr. Michael Gabbett, koordinator for diagnostisk genomikk, ved Institute of Health and Biomedical Innovation i Brisbane , Australia. Det første settet med semi-identiske tvillinger ble identifisert i 2007 i USA, da de var spedbarn; Dette er første gang semi-identiske tvillinger er blitt identifisert i livmoren, ifølge rapporten. [Se dobbelt: 8 fascinerende fakta om tvillinger]
Opprinnelig trodde moren til tvillingene beskrevet i saksrapporten at hun var gravid med identiske tvillinger, basert på en ultralyd tidlig i svangerskapet. Senere i svangerskapet var kvinnens leger imidlertid overrasket over å se at tvillingene var en gutt og en jente. Fordi identiske tvillinger deler alle genene sine, kan de ikke være av motsatte kjønn slik som broderne tvillinger kan.
For å analysere fosterenes gener tok legene prøver av fostervannet som omringet hver tvilling. (Tvillingene lå i separate fostervannssekker i livmoren.) Slik fant de ut at tvillingene delte 100 prosent av morens gener, men bare 78 prosent av faren.
Normalt kommer et menneskes DNA fra to kilder: ett sett med kromosomer kommer fra mors egg og ett sett kommer fra farens sæd. Hos broderlige tvillinger gjødsler to sædceller to separate egg, og gir tvillinger som deler halvparten av sin mors gener og halvparten av fedrene; hos identiske tvillinger befrukter en sæd ett enkelt egg, som deler seg opp i tvillingene som deler alle mor og fars gener. Men i de semi-identiske tvillingene kom ett sett med kromosomer fra egget, og det andre settet var sammensatt av kromosomer fra to separate sædceller, fortalte Gabbett .
Men hvordan skjer dette? Gabbett antyder at mors egg ble befruktet av to separate sædceller, som hver hadde sitt eget kromosomesett - ett sett med kromosomer fra moren endte opp med å kombinere med to forskjellige sett med kromosomer fra faren.
Når et egg er befruktet, blir det ugjennomtrengelig for andre sædceller, så Gabbett mener at de to sædcellene må ha ankommet egget samtidig. Enhver annen forklaring, som to sædceller befruktning av to egg med nøyaktig samme genetiske sminke, "er biologisk umulig," la han til.
Deretter ville de tre settene med kromosomer blitt delt opp i tre separate celler: Den ene cellen mottok kromosomer fra moren og den første sædcellen, den andre fra moren og den andre sædcellen og den tredje fra begge sædcellene. Fordi en celle trenger kromosomer fra både mor og far for å overleve, ville den siste til slutt ha dødd. De overlevende cellene ville fortsette å kombinere sammen og deretter dele opp igjen i de to tvillingene.
I tillegg har jenta og gutten hver mannlige og kvinnelige sexkromosomer - med andre ord, hver tvilling har noen celler som har et XX-par (kvinnelig) og noen som har et XY-par (hann). Å ha både mannlige og kvinnelige par sexkromosomer i forskjellige celler i kroppen er knyttet til visse utviklingsproblemer i forplantningsorganene så vel som kreft, sa Gabbett. Da legene undersøkte eggstokkene til jentetvillingen, fant de noen endringer knyttet til kreft, og så "den vanskelige beslutningen ble tatt for å fjerne dem slik at hun ikke utviklet kreft," sa han.
Jenta utviklet også en blodpropp kort tid etter at hun ble født - blodpropp er en vanlig komplikasjon for identiske tvillinger generelt - og koagulatet skar av blodtilførselen til armen. Som et resultat måtte legene også amputere armen hennes.
Det er imidlertid gode nyheter: Tvillingene er nå fire og et halvt år gamle og ellers utvikler seg normalt, sa Gabbett.
For å få en bedre forståelse av hvor sjeldne tvillinger med sesquizygose er, undersøkte forskerne genene til nesten 1000 andre tvillinger og fant ikke et annet tilfelle av semi-identiske tvillinger, og fant heller ikke bevis for tilstanden i en tidligere studie fra et annet forskerteam som undersøkte DNA fra mer enn 20.000 tvillinger.
Det er likevel mulig at det er tilfeller leger har gått glipp av: Med mindre tvillingene er forskjellige kjønn, kan sesquizygotiske tvillinger bli savnet, fordi folk bare antar at de er identiske tvillinger, sa Gabbett. Likevel mener vi at dette er så sjelden at rutinemessige tester ikke er berettiget, sa Gabbett.
Bare en annen sak i verden er rapportert, til deres viten, sa Gabbett. På grunn av sjeldenhet, "noen leger tror fortsatt ikke at det eksisterer."
- 5 Helserisiko ved å være en rødhårete
- Unraveling the Human Genome: 6 Molecular Milestones
- 7 sykdommer du kan lære om fra en genetisk test
Opprinnelig publisert på .