Denne mannen sier at en 'sjelden gen' kurerte sin type 1-diabetes. Eksperter er skeptiske.

Diabetes type 1, eller diabetes mellitus, er en uhelbredelig sykdom som krever livslang behandling. Det vil si, med mindre du er Daniel Darkes.

For rundt åtte år siden, sa Darkes, diagnostiserte legene ham med diabetes type 1: en potensielt livstruende tilstand der immunsystemet dreper cellene i bukspyttkjertelen som produserer insulin, hormonet som er nødvendig for å transportere glukose eller sukker, inn i celler. slik at de kan produsere energi.

Men tidlig i fjor viste rutinemessige fingerprikktester at blodsukkernivået hans var normalt, så leger rådet ham til å stoppe insulininjeksjonene, sa Darkes. Nå har legene hans fortalt ham at de er 80 prosent sikre på at han er kurert, rapporterte Northampton Chronicle og Echo. Hvis det er sant, vil dette bety at Darkes kan være den første personen noensinne har opplevd fullstendig remisjon av type 1-diabetes. [27 merkeligste medisinske saker]

Darkes har blitt en kjendis i diabetesfellesskapet, spesielt i Storbritannia, og han var glad for å snakke med om sin erfaring.

Men betyr Darkes 'historie virkelig diabetes type 1 som kan kureres? Darkes nektet å oppgi sine medisinske poster, og ekspertene snakket med sa at det var flere manglende eller forvirrende opplysninger i historien hans. Vanligvis rapporteres utrolige medisinske historier som denne som saksrapporter i medisinsk litteratur, sa ekspertene. Og selv om detaljene i historien hans til slutt kan bekreftes, understreket ekspertene at det er ekstremt usannsynlig at Darkes 'tilfelle vil føre til en utbredt kur mot diabetes type 1, slik rapporter i media feil har antydet.

En livslang diagnose

Darkes, som er 30 år gammel og en hærveteran, bor i Northamptonshire, England. Rett etter at han forlot hæren, begynte han å føle symptomer på diabetes type 1: svette, tåkesyn, tretthet og vekttap. "Det varte i tre eller fire dager," fortalte Darkes. "Da kollapset jeg på jobb."

Darkes sa at en blodprøve viste at kroppen hans ikke produserte C-peptid, et biprodukt av kroppens produksjon av insulin, noe som kan avsløre hvor mye av hormonet bukspyttkjertelen lager. Ytterligere tester førte til at legene diagnostiserte ham med diabetes type 1, sa Darkes.

Det er uklart hvordan folk får sykdommen - genetikk spiller en stor rolle, selv om ukjente miljøfaktorer også kan utløse sykdommen. Uansett fører sykdommen til at immunsystemet feil angriper og dreper insulinproduserende celler, kalt beta-celler, i bukspyttkjertelen. (Dette skiller seg fra type 2-diabetes, der kroppen til å begynne med lager tilstrekkelig insulin, men cellene ikke kan bruke den ordentlig.) Uten nok insulin som jobber for å fjerne glukose fra blodstrømmen, og la glukose komme inn i kroppens celler, øker blodsukkernivået . Ubehandlet fører denne insulinmangelen til en dødelig komplikasjon kalt diabetisk ketoacidose. Dessuten kan det å ha høyt blodsukker på lang sikt føre til livstruende komplikasjoner som nyreskade eller hjertesykdom, ifølge Mayo Clinic.

Den primære behandlingen for diabetes type 1 er livslange insulininjeksjoner og konsekvent blodsukkerovervåking. Darkes sa at han ga seg selv insulininjeksjoner fire ganger om dagen for å holde blodsukkernivået i sjakk. Men noe endret seg i 2016, da han begynte å trene intenst for ultramarathons.

Darkes sa at blodsukkeret hans begynte å krasje, spesielt om natten. Lavt blodsukker, eller hypoglykemi, kan forårsake tretthet, sult og irritabilitet, og hvis det ikke blir behandlet, kan det føre til anfall eller død.

"Det varte i tre eller fire uker, så jeg bestemte meg for å gå til legen min," sa Darkes.

Han besøkte Northamptonshire General Hospital, hvor han sa at legene forklarte at han opplevde hypoglykemi fordi insulininjeksjonene hans fikk kroppen til å fjerne for mye glukose fra blodet. Darkes sa at legene hans også fortalte ham at testresultatene hans antydet at hans diabetes hadde forsvunnet.

ba om Darkes ’medisinske journaler fra kommunikasjonssjef i Northamptonshire General Hospital Eva Duffy. Hun sa at EU forbyr utgivelse av pasientmedisinske poster eller testresultater selv med underskrevet avkall. Duffy ville ikke bekrefte eller avkrefte noen av Darkes påstander.

"Historien hans dukket opp for halvannet år siden, og vi har aldri kommentert Daniels situasjon på noe tidspunkt," fortalte Duffy .

Etter anbefaling fra legene hans ved Northamptonshire General sa Darkes at han reiste til St. Louis i januar 2017, hvor han gjennomgikk ytterligere testing. Først sa han, "Jeg hadde en mikrobrikke plassert i korsryggen der nyrene mine sitter for å måle proteinnivå og blodsukker, der den ble over natten."

Men Dr. David Klonoff, en klinisk professor i medisin ved University of California San Franciscos Diabetes Center, som spesialiserer seg i bioteknologi for diabetes, ble forvirret av mikrochippen Darkes beskrev.

"Jobben min er å følge med på disse tingene," fortalte Klonoff. "Når det er noe der ute, er det en god sjanse for at jeg har hørt om det, men jeg har ikke hørt noe om denne [teknologien]."

Da han var i St. Louis, sa Darkes, gjennomgikk han også en løpestest "rettet mot meg personlig" (siden legene visste at han var en ivrig løper), og en blodprøve for å måle viktige bukspyttkjertelen molekyler og "for å se om celler var i live og hvilken prosentandel, "sa han.

Darkes sa at flere medisinske fagpersoner jobbet med ham da han var i St. Louis, men at han bare kunne navngi sin overlege, Dr. Michael Berk. Berk er en endokrinolog som driver sin egen praksis i St. Louis og er også klinisk medarbeider ved Washington University. Fordi Darkes avviste en forespørsel om å sende inn et medisinsk frigjøringsskjema til Berks kontor, ikke kunne bekrefte sentrale elementer i historien hans, eller om han til og med var en pasient av Dr. Berk eller ikke.

Resultatene fra hans medisinske tester blir fortsatt analysert, sa Darkes, men han har ikke trengt insulininjeksjoner på halvannet år. "Det tok lang tid å synke inn," bemerket han. Men Darkes er sikker på at han ikke lenger har type 1-diabetes. Han sa at legene fortalte at han har et "sjeldent" gen som på en eller annen måte lettet kuren hans. "Jeg er den eneste som bærer [genet] for øyeblikket," og det er ingen ytterligere forklaring så langt, sa han.

For godt til å være sant?

De første mediene rapporterte om Darkes 'antatte kur, sammen med en lignende beskrivelse av det "sjeldne" genet som delvis forklarte det, begynte å surfe i februar 2017. På det tidspunktet gjorde Darkes det klart at legene hans i Northampton fortsatt vurderte testen resultater, og at de snart ville rapportere om funnene sine. En historie publisert i mars 2017 i Northampton Chronicle and Echo rapporterte at Darkes 'testresultater "forventes å bli publisert neste uke."

Men de har ikke blitt publisert, og nå har vel et år gått. Så hva som skjer?

"Ja, det er en frustrerende sak," fortalte Darkes i en e-post. "Men legene må være så nøyaktige som de kan være med det som skjedde, så de har gitt en 2-årig tidsskala for fullført reversering av type 1." Darkes forklarte at hvis han kan gå uten insulininjeksjoner i to år, vil legene hans være 100 prosent sikre på at hans diabetes er borte.

Darkes sa at han spurte legene sine om han kunne dele mer informasjon om saken hans med media, men fikk beskjed om å "ikke gi noen detaljer om den medisinske saken og resultater for tiden," sa han. "Det er ingenting jeg kan gjøre før konsulenten og teamet mitt er ferdig senere i år."

Dette får Darkes 'historie til å virke mindre sannsynlig, sa Dr. Matthias von Herrath, professor i utviklingsimmunologi ved La Jolla Institute i California, og en ekspert på type 1-diabetes. Denne typen påstander er "jordskadelige", sa han. "Hvis det ikke er godt bekreftet, er det som bestemorens ryktekjøkken" - det er ingenting som støtter historien. Hvis det er en klinisk registrering og dataene er klare, bør legene publisere en saksrapport, fortalte Von Herrath .

"Historien med sjeldne gener får meg til å tvile på om dette virkelig er diabetes type 1," sa Bart Roep, en klinisk immunolog ved City of Hope’s Diabetes and Metabolism Research Institute i California. "Rundt 5 til 11 prosent av [type 1] diabetespasienter er feildiagnostisert. Det de har er MODY," eller modenhetsdebutant diabetes hos de unge.

MODY er en arvelig form for diabetes mellitus forårsaket av en endring i en av 11 gener, noe som resulterer i at kroppen ikke produserer nok insulin, ifølge Harvard Medical School. MODY kan se ut som type 1-diabetes, men symptomene og behandlingen varierer avhengig av hvilke av de 11 genene som er berørt.

"Det har vært tilfeller hvor pasienter ble behandlet med insulin i mange år til de oppdaget at det var en sjelden genetisk variant" av MODY, fortalte Roep. Disse menneskene blir ikke lenger diagnostisert som type 1-diabetes, og de kan være i stand til å administrere blodsukkernivået med enten orale medisiner eller kostholds- og treningsendringer, "men det ville ikke være det samme som å bli kurert," sa Roep.

Hva kan skje

Betaceller, cellene som produserer insulin, kan regenerere og gjenvinne funksjon i noen tilfeller, sa Von Herrath. Det er et bredt spekter av alvorlighetsgrad når det gjelder diabetes type 1, og det betyr at noen mennesker kan miste praktisk talt alle beta-cellene sine, mens andre kan beholde en del av dem.

"Det som er interessant er at noen pasienter har betacellefunksjon i over 50 år," sa han. "Og det virker som om du beholder noen, det er mye bedre." For Darkes å fortsatt ha noen fungerende betaceller ville ikke være umulig, men det ville ikke eliminere sykdommen, sa Von Herrath. "Avhengig av hvor mange betaceller han har, var kanskje hans form for diabetes type 1 ikke veldig alvorlig."

"Du trenger bare 10 prosent av beta-cellene dine for å levere tilstrekkelig insulin," sa Roep. Han sa at det har vært et par sjeldne tilfeller der en pasient hadde typisk diabetes type 1, men kunne gå gjennom lange perioder uten insulininjeksjoner. "Insulinbehov kan være et bevegelig mål, og hvis du har en livsstilsendring, er det veldig sannsynlig at du har et mindre behov for insulin, og du kan takle [diabetes] med betacellene du har," sa Roep.

Forskere har nylig begynt å innse at diabetes er en langt mer mangfoldig sykdom enn de pleide å tro, sa Roep. Og hvert unike tilfelle "viser oss at vi ikke vet hva vi tror vi vet," sa han. Men på grunn av det mangfoldet, "vil vi aldri ha en magisk kule, stoff eller pille som vil kurere alle."

Von Herrath var enig, og sa at han er frustrert hver gang han ser en artikkel eller studie som hevder at en kur mot diabetes er i horisonten. Det er virkelig ikke sant, sa han, og den slags uttalelser gir folk falskt håp.

Alle ekspertene som snakket med håp om å se bevis på Darkes 'historie i vitenskapelig litteratur snart, men de holder ikke pusten. "Det er en veldig merkelig historie," sa Von Herrath. "Ønsk ham i alle fall lykke til."

Original artikkel på .