Phillip Hopkins
0 
2166
299
Åtte spedbarn med en alvorlig immunforstyrrelse, noen ganger kjent som "boble guttesykdom," ser ut til å bli kurert av sykdommen takket være en eksperimentell genterapi, ifølge en ny studie.
Lidelsen, offisielt kalt X-koblet alvorlig kombinert immunsvikt (SCID-X1), fører til at babyer blir født med liten eller ingen immunbeskyttelse, noe som gjør dem utsatt for å utvikle livstruende infeksjoner. Det er forårsaket av en spesifikk genmutasjon.
Den nye genterapien innebærer å bruke en endret versjon av HIV - viruset som typisk angriper immunforsvaret og får AIDS - til å levere en riktig kopi av genet som forårsaker tilstanden. (I dette tilfellet hadde viruset blitt genetisk utviklet slik at det ikke forårsaker sykdom.) [11 Overraskende fakta om immunsystemet]
Alle barna produserer nå immuncellene som er nødvendige for å avverge sperringen av bakterier som mennesker møter i hverdagen, ifølge studien, publisert onsdag (17. april) i The New England Journal of Medicine.
"Disse pasientene er småbarn nå, som svarer på vaksinasjoner og har immunforsvar for å gjøre alle [immun] cellene de trenger for å beskytte seg mot infeksjoner når de utforsker verden og lever normale liv," forfatter forfatteren Dr. Ewelina Mamcarz, leder pediatrisk hematolog-onkolog ved St. Jude avdeling for beinmargstransplantasjon og cellulær terapi i Memphis, Tennessee, sa i en uttalelse.
Cirka 16 måneder etter behandlingen utvikler pasientene seg normalt og har ikke opplevd alvorlige bivirkninger fra behandlingen. Men de vil fortsatt måtte overvåkes i en lengre periode for å avgjøre om behandlingen er langvarig og ikke forårsaker bivirkninger senere i livet, sa forskerne.
"Bubble boy"
SCID-X1 er forårsaket av en mutasjon i et gen som heter IL2RG, som er kritisk for normal immunfunksjon, ifølge National Institutes of Health. Tilstanden er sjelden, og påvirker sannsynligvis omtrent 1 av 50 000 til 100 000 nyfødte.
Sykdommen kan i hovedsak kureres ved en beinmargstransplantasjon fra et søsken som er en match i forhold til visse immunsystemproteiner. Men færre enn 20% av pasientene med SCID-X1 har en slik giver tilgjengelig, sa forfatterne. Benmargstransplantasjoner fra ikke-relaterte givere er vanligvis mindre effektive og har større risiko.
Navnet "bobleguttesykdom" kommer fra den svært publiserte saken om David Vetter, som ble født i 1971 med SCID-X1, og tilbrakte mesteparten av livet i en plastboble mens han ventet på en beinmargstransplantasjon, ifølge CBS. Han døde i en alder av 12 år etter å ha mottatt transplantasjonen.
Noen tidligere forsøk på å behandle SCID-X1 med genterapi har hatt alvorlige bivirkninger. For eksempel resulterte en genterapibehandling på begynnelsen av 2000-tallet i at flere pasienter utviklet leukemi.
I den nye studien samlet forskerne først pasientenes benmarg. Deretter brukte de den endrede versjonen av HIV for å sette inn en arbeidskopi av IL2RG-genet i benmargscellene. Disse cellene ble deretter infundert tilbake i pasientene. Før denne infusjonen fikk pasientene en lav dose av et cellegiftmedisin for å gi plass i margen for at de nye cellene skulle vokse.
En bekymring med genterapi er at etter innføring av et gen i folks DNA, kan gener som ligger ved siden av innsettingsstedet bli kreftfremkallende, slik det skjedde i tidligere tilfeller der mennesker utviklet leukemi. Men den nye behandlingen arbeidet for å forhindre at dette skjedde ved å inkludere "isolator" gener som i det vesentlige blokkerer aktivering av de tilstøtende gener for å forhindre dem i å bli kreft
Forskerne sier at teknikken deres kan tjene som en mal for å utvikle genterapi for andre blodsykdommer, for eksempel sigdcellesykdom.
- Genetikk ved tallene: 10 fristende historier
- 7 Babymyter debunked
- 27 Oddest medisinske saker
Opprinnelig publisert på .